Snabblänkar

Diagnoser

Autismspektrum
Autism och autismliknande tillstånd är samlingsbegrepp för vissa tidigt debuterande tillstånd som kännetecknas av svåra störningar i kontakt- och kommunikationsförmågan och en kraftig begränsning av beteende och intresserepertoaren. Utöver de symptom som blir följden av dessa begränsningar finns ofta en mängd åtföljande symptom som perceptionsstörningar, hyperaktivitet och sömnproblem mm. Dessa kan vara olika från en person till en annan och är inte nödvändiga för diagnosen. Spännvidden inom gruppen är stor. Många har också en utvecklingsstörning, ofta i kombination med epilepsi och/eller syn- och hörselskador. Andra är normal- eller välbegåvade. Hur de olika symptomen kommer till uttryck beror på en rad olika faktorer som t.ex. ålder, begåvning och omgivningens kunskap och bemötande.

Hur vanligt är autism?
Autism är vanligare än man tidigare trott och drabbar ca 1 på 150 barn. Autism är fyra gånger vanligare hos pojkar och förekommer i alla etniska och sociala grupper.

Vad beror autism på?
Autism är en symtomdefinierad diagnos med i huvudsak okända biologiska orsaker. Genetiska faktorer verkar vara av betydelse men sannolikt är andra omgivningsrelaterade orsaker som tex infektioner av betydelse.

Kan autism botas?
I dagsläget finns ingen bot men de sista tio årens forskning har visat att tidiga och intensiva insatser förbättrar prognosen för de flesta barnen. Det är därför viktigt att upptäcka barn med misstänkt autismhandikapp tidigt, helst före två års ålder. 
 
 
Autism
Autism, eller klassisk autism, är ett gravt funktionshinder. 
Autism förekommer ofta, men inte alltid, tillsammans med andra funktionshinder som förståndshandikapp, epilepsi, syn- och hörselskador. Det föds betydligt fler pojkar än flickor med autism.

Personer med autism har stora svårigheter att bearbeta och förstå händelser och upplevelser så att de får en helhet och ett sammanhang. De har också bristande förmåga att leva sig in i andra människors tankar, känslor och behov.

Symtomen kan delas in i tre huvudgrupper:
- begränsning av förmågan till ömsesidig språklig och icke-språklig kommunikation.
- begränsning av förmågan av ömsesidigt socialt samspel.
- begränsade intressen, beteenderepertoar och föreställningsförmåga.

Orsaken till autism är ofullständigt känd. Resultat från olika studier och undersökningar pekar dock entydigt mot biologiska faktorer/störningar som grundorsak vid autism.

Personer med autism behöver tidig, väl planerad och intensiv träning för att ges möjlighet till optimal utveckling. De kan genom olika former av beteende- och kommunikationsträning lära sig att både bättre förstå sin omvärld, människorna i den och att själva göra sig förstådda.

En tidig diagnos, noggrann information till alla berörda och anpassade stödåtgärder är grunden för att hjälpa barnet att utvecklas. En rättighet är en speciellt anpassad förskole- och skolgång och för den vuxne ett anpassat boende och daglig verksamhet.


Aspergers syndrom
Aspergers syndrom betraktas som autism hos normal- eller välbegåvade personer.

Följande svårigheter av varierande grad är gemensamma för personer med Aspergers syndrom:

- begränsad förmåga i sociala situationer
- snäva intressen och särskilda färdigheter
- tvångsmässighet och speciella rutiner
- problem med språkförståelse och kommunikation
- motorisk klumpighet

Personer med Aspergers syndrom skiljer sig i allmänhet inte utseendemässigt från andra, vilket gör att det kan vara svårt för omgivningen att förstå deras avvikande beteende. De blir därför ofta missförstådda och kan uppfattas som ohyfsade eller ouppfostrade.

Personer med Aspergers syndrom har stora brister i sin förmåga:

- att förstå åsikter, tankar, önskningar och avsikter hos andra
- att förstå sammanhang och få mening i sina upplevelser
- att organisera sin tillvaro

Detta leder framför allt till problem i kontakten med andra människor, men kan också leda till stora generella anpassningsproblem och svårigheter att klara av vardagens, skolans och yrkeslivets krav.

Orsaken är ofullständigt känd, men ärftliga faktorer tycks vara betydelsefulla. Det råder stor enighet bland forskare att psykosociala eller speciella upplevelser i barndomen inte orsakar Aspergers syndrom. Funktionshindret är betydligt vanligare hos pojkar än hos flickor.

En tidig diagnos med noggrann information och stöd till alla berörda är viktigt för framtiden. Allt tyder på att tidiga, specialanpassade pedagogiska insatser har goda effekter på barnets fortsatta utveckling. Med insatser som dessa under uppväxttiden lär sig många att fungera relativt väl och kan leva ett förhållandevis självständigt vuxenliv.

Stödåtgärder med individuellt anpassade krav minskar risken för att ungdomar och vuxna med Aspergers syndrom ska utveckla depressioner och andra psykiatriska problem som oftast är en reaktion på en oförstående omgivningen och dess krav.


Desintegrativ störning
Desintegrativ störning, även kallad Hellers syndrom, karakteriseras av att barnet ofta har en synbarligen normal utveckling under de första levnadsåren. Därefter inträder en förlust av sociala och språkliga förmågor parallellt med tillkomsten av svåra störningar inom emotionella och beteendemässiga områden samt ibland även förlust av kontrollen över blåsa och tarm. Förändringen äger ofta rum under en period på några månader och symtomen är därefter identiska eller liknar dem vid autism.

Tillståndet är sällsynt. Sannolikt ligger frekvensen i intervallet 1 till 5 barn på 100 000 födda. Detta innebär att det i Sverige varje år skulle födas 1-4 barn som senare utvecklar symtom som kan sammanfattas under diagnosbeteckningen disintegrativ störning. Pojkar drabbas ungefär fyra gånger så ofta som flickor.

Orsakerna till desintegrativ störning är okända. Medicinska och neurologiska sjukdomar (tuberös skleros, neurolipidos, hjärnhinneinflammation) förekommer förhållandevis ofta, men i många av fall vet man inte vad som utlöst tillståndet eller vad grundorsaken är. Epilepsi förekommer i ungefär samma frekvens som vid autism, dvs. i vart tredje eller fjärde fall. Psykisk utvecklingsstörning är vanligt och tycks i genomsnitt vara mer uttalad än vid autism.

Prognosen vid desintegrativ störning är minst lika allvarlig som vid autism. Uppföljningsstudier tyder på samma grad av psykosocial funktionsstörning i tonår och unga vuxna år.

Någon för desintegrativ störning specifik behandling finns inte, utom i de fall där en specifik och behandlingsbar ämnesomsättningssjukdom ligger bakom. Samma typ av pedagogiska och beteendemodifierande åtgärdsprogram som kommer ifråga vid autism är också de viktigaste hjälpinsatserna vid denna diagnos.

 
Mer om autismspektrum 
Sedan 1980-talet har vi fått bättre kunskap om den mångsidiga diagnoskategorin som omfattar autism och autismliknande tillstånd. Autistisk störning (autism) anses nu endast utgöra en del av ett kliniskt spektrum eller grupp av störningar som tillsammans kallas autismspektrumstörning.

Vad är autism?

Autism är ett neurologiskt beteendesyndrom som orsakas av en funktionsrubbning i det centrala nervsystemet och som leder till en störning i utvecklingen. Enligt DSM-IV, 4:e utgåvan (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) som publiceras av American Psychiatric Association (1994, s 70–71) uppkommer symtomen för autism inom de första tre levnadsåren och omfattar tre allmänna kategorier av beteendestörningar som är gemensamma för alla personer med autism:
 
-kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion
-kvalitativt nedsatt förmåga att kommunicera
-begränsade, repetitiva och stereotypa mönster i beteende, intressen och aktiviteter

Enligt definitionen i DSM-IV, kategoriseras autistisk störning som ett av de kliniska tillstånden inom spektret för autismspektrumstörningar. Autistisk störning skiljer sig klart från andra autismspektrumstörningar som exempelvis Retts syndrom eller disintegrativ störning, två andra tydliga kliniska tillstånd som kategoriseras inom spektret för autismspektrumstörning.

Vilka är symtomen vid autism?
Barn med autism uppvisar tre huvudsymtom enligt beskrivningen i DSM-IV. Symtomen varierar beroende på störningens svårighetsgrad.

Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion.

Mycket av den nuvarande forskningen antyder att avsaknad av ömsesidig social interaktion är det grundläggande symtomet för autism. Ibland kan denna bristande sociala koppling märkas redan under de första levnadsmånaderna. Föräldrar berättar att deras barn har dålig ögonkontakt, saknar intresse av att bli hållna eller blir stela när man håller om dem. Små barn med autism tar sällan initiativ till lek eller har svårt att hålla igång leken med jämnåriga och vill inte delta i grupper. De kan sakna förmåga att bedöma korrekta reaktioner i sociala situationer. De blir inte ängsliga bland okända människor eller vet inte hur nära man kan stå inpå någon annan person. Som ungdomar och vuxna kan vissa barn med lindrigare, högfungerande autism uppvisa relativt normala sociala interaktioner men de kan fortfarande "tendera att uppvisa avsaknad av samverkande gruppspel, ha svårt att skapa nära vänskap och sakna förmåga att förstå andras känslor eller visa djup tillgivenhet" (Newson och Havanitz, 1997).

Kvalitativt nedsatt förmåga att kommunicera.

Forskningen antyder att en betydande majoritet av barn med autism inte använder språket som ett ändamålsenligt kommunikationsmedel vid tiden för den första diagnosen. Tidigare studier antydde att nästan hälften av alla barn med autism förblir "funktionellt stumma" under hela livet även om detta kan vara en överskattning med tanke på effektiviteten hos nuvarande behandlingsinsatser och den bredare definitionen av autism som används idag. Vissa barn med autism utvecklar i början sitt språk men detta försvinner därefter eller går tillbaka, oftast under det andra levnadsåret. Andra visar en betydande allmän försening när det gäller alla aspekter på språket och kommunikationen.

När ett litet barn med autism kan tala är det ofta mekaniskt, upprepande och utan tydlig kommunikativ avsikt. Vissa unika egenskaper när det gäller användningen av språket är särskilt utmärkande för autism. Barn med autism uppvisar ofta ekolali (mekanisk upprepning av vad barnet har hört), sammanblandning av pronomen (som exempelvis att hänvisa till sig själv i andra eller tredje person), verbal tvångsmässighet (repeterar visa fraser gång på gång eller håller fast vid ett enstaka ämne) samt onormal prosodi (hastighet, rytm, tonfall eller ljudstyrka). Barn med autism, särskilt när de är yngre, använder sällan gester, som exempelvis att peka på föremål för att visa ett delat intresse, skaka på huvudet för att visa ja eller nej, visar känslor genom ansiktsuttryck eller ägnar sig åt pantomimlek. Avsaknad av dessa typer av icke-verbal kommunikation kan vara de tidigaste symtomen för autism.

Begränsade, repetitiva och stereotypa mönster i beteende, intressen och aktiviteter.

De flesta små barn med autism uppvisar enformiga motoriska eller verbala handlingar. Barnen kan t.ex. vifta med händerna, banka med huvudet, gunga fram och tillbaka, snurra runt eller använda upprepade fingerrörelser. För vissa barn uppträder dessa stereotypa beteenden i huvudsak när barnet är upphetsat, stressat eller upprört. Barn med autism har också en tendens att helt ägna sig åt ett litet antal aktiviteter, intressen eller föremål. Deras lek är ofta begränsad eller enformig. Ett barn kan t.ex. föredra att rada upp bilar i ett identiskt mönster i stället för att leka fantasilekar med bilarna. Vissa barn uppvisar en "tvångsmässig bundenhet" (DSM-IV) till rutiner eller ritualer. Detta beteende kan motsvara den kognitiva oflexibilitetet och preferensen för enformighet som karakteriserar uppförandet hos de flesta barnen med autism.

Finns det symtom som inte omfattas av DSM-IV?

Ett antal andra vanliga observationer hos barn med autism passar inte särskilt bra in i symtomen som beskrivs ovan. Dessa symtom kan omfatta följande:

Ovanliga reaktioner på sensorisk stimulans: Många barn med autism, särskilt när de är yngre, är antingen nästan omedvetna om ljud (som exempelvis människoröster eller när man ropar deras namn) eller extremt känsliga för vissa ljud, även mycket svaga ljud. Samma barn kan uppvisa båda typerna av reaktioner på ljud. Barn med autism reagerar ofta på ett liknande sätt på visuell stimulans. De dras till viss typ av stimulans och plågas av annan. Dessa barn kan också uppvisa liknande reaktioner inför annan sensorisk stimulans som exempelvis beröring, konsistens, lukt eller smärta.

Beteenderubbningar: Även om detta inte är utmärkande för autism kan vissa beteendemönster ofta iakttas. Särskilt när de är små har barn med autism svårt att delta i aktiviteter eller intressera sig för ämnen som de inte själva har valt. Vissa barn med autism kan uppfattas som hyperaktiva och andra är mycket ängsliga. Vissa barn reagerar på mindre förändringar eller frustrationer med aggressiva utbrott och vissa barn, särskilt de med mer svårartad utvecklingsstörning, kan ha problem med självskadande beteende som exempelvis att banka med huvudet eller bita sig själv.

Kognitiva egenskaper: Barn med autism med IQ över 100 har någorlunda styrka inom ett antal kognitiva områden. Även barn som är högfungerande har emellertid en tendens att snarare tänka konkret än abstrakt eller symboliskt. Vissa barn med autism har exceptionella färdigheter, normalt omfattande en fallenhet för utantillkunskap eller matematisk begåvning som vida överstiger deras andra färdigheter. En liten grupp människor med autism har "savant-färdigheter" som exempelvis förmåga att kunna utföra komplicerade beräkningar utan papper och penna.

Finns det mer än en typ av autism?

Den senaste tiden har definitionen av autism utvidgats så att autism numera ses som en spektrumstörning. Varje fall av autism kan placeras längs ett spektrum som går från lindrig till mer svårtartad, beroende på nivån hos de funktionella färdigheterna inom områden som t.ex. kommunikation, kognitiv förmåga, social interaktion etc. Majoriteten av experterna anser att gränserna längs spektret överlappar varandra och är otydliga. Andra anser att det är möjligt att definiera fristående undergrupper inom spektret. Exempelvis har termen PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified, ung. Genomgripande störning i utvecklingen utan närmare specifikation) tilldelats lindrigare fall i DSM-IV som inte helt uppfyller kraven för autistisk störning.

Hur vanligt förekommande är autism?
Autism kan vara mer vanligt än vad man tidigare har insett, särskilt om den mer utvidgade definitionen av autism som en spektrumstörning används för att bestämma antalet fall. Tidigare studier antydde att ungefär tre till fyra barn av 10 000 har autism, men nyligen utförda studier tyder på högre tal, upp till mer än 20 per 10 000. En vanligt accepterad "medeluppskattning" är 10–15 per 10 000. De högre uppskattningarna åskådliggör förmodligen den utvidgade definitionen av autism, omfattande lindrigare subtyper i spektret (autismliknande tillstånd och Asperger syndrom). Den tydliga ökningen kan också vara ett resultat av förbättrad diagnostik men en reell ökning av förekomsten kan absolut inte uteslutas.

Rådande uppskattningar antyder att det går tre till fyra pojkar på varje flicka med autism. Förhållandet mellan pojkar och flickor är ännu större när det gäller de lindrigare formerna i spektret. I de fall där autismen är kopplad till ett mer svårartat förståndshandikapp är förhållandet mellan pojkar och flickor mindre (Gillman, 1992).

Vad orsakar autism?
Många olika typer av forskning stöder uppfattningen att autism är en biologisk utvecklingsstörning. Olika typer av undersökningar omfattande tomografi, elektroencefalografi (EEG), elektrofysiologiska undersökningar, vävnadsundersökningar av obduktionsmaterial och neurokemiska undersökningar har uppvisat avvikelser i många fall av autism, även om det än så länge inte finns något tydligt mönster (Bauer, 1995). Aktuell forskning börjar dock antyda möjliga svar på några av frågorna i det stora autismpusslet.

Är autism förbundet med några andra medicinska sjukdomar eller genetiska syndrom?
I vissa fall har barn med autism även andra medicinska sjukdomar eller genetiska syndrom som inte är en del av autismen men som förekommer oftare hos barn med autism än hos resten av befolkningen. Sådana mediciniska sjukdomar omfattar exempelvis epilepsi, muskeldystrofi och andra neurologiska sjukdomar. Fragile X-syndromet är den vanligaste genetiska störningen som ibland kopplas samman med den kliniska bilden för autism.

Retts syndom, en annan sjukdom som omfattar autistiska drag, anses nu vara en neurologisk störning. Autism och autistiska symtom har också beskrivits i vissa fall av neurokutana störningar (särskilt tuberös skleros), ämnesomsättningsstörningar (fenylketonuri, störningar i purinmetabolismen), infektioner under fosterstadiet (röda hund, cytomegalovirus) och ett antal andra syndrom (Williams syndrom, Möbius syndrom) (Gillman, 1992).

Hur ställs diagnosen autism?
Diagnosen ställs ofta av erfarna professionella som samlar information om barnets beteende både från föräldrarna och genom direkt observation av barnet. För närvarande används de kriterier som anges i 4:e utgåvan av DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) som ges ut av American Psychiatric Association för att ställa diagnosen autism och andra typer av autismspektrumstörningar. Att fastställa diagnosen är normalt bara en del av en omfattande bedömningsprocess för ett barn som eventuellt har autism.

Att bedöma barn med autism kan vara komplicerat. Vissa tecken på autism finns också hos barn som inte har autism men som har andra besvär som kognitiv försening, språkstörningar, ADHD och olika typer av emotionella problem. Vidare kan störningar som kognitiv försening och språkproblem också förekomma tillsammans med autism.

När och hur tidigt kan diagnosen autism ställas?
En av de senaste utvecklingarna inom autismområdet är en ökad möjlighet att upptäcka störningen vid en mycket tidig ålder. I de flesta fall upptäcks små barn (under 3 års ålder) med autism genom deras svårighet att finna sig tillrätta med social stimulans, sällan förekommande sociala ögonkontakt och störningar inom områdena delad uppmärksamhet och motorisk imitation som följer på den språkförsening som oftast förekommer. Det är dock svårt att ställa en definitiv diagnos vid en tidig ålder för vissa barn. Det är ännu inte med säkerhet känt hur tidigt diagnosen kan ställas med hög tillförlitlighet eller om mycket tidig diagnos är lika korrekt eller förutsägande som en senare diagnos. Flera observationer kan behövas, ibland under en längre tidsperiod för att bekräfta diagnosen.

Finns det någon test som kan göras innan födelsen?
Det finns ingen genetisk test för autism. Det finns dock biologiska tester som kan göras innan födelsen beträffande andra tillstånd som ibland förknippas med autism, som exempelvis Fragile X-syndrom. Det faktum att det numera är känt att autism ofta har en genetisk komponent (med en återkomstrisk på upp till 7 % för syskon i vissa studier) inger hopp om att diagnos före födseln eller screening kan vara möjligt i framtiden (Bailey, 1995).

Vem kan ställa diagnosen?
Även om autismdiagnosen kan verka mycket tydlig i många fall och att många erfarna professionella som arbetar med små barn kan vara utbildade i att upptäcka autismliknande beteenden krävs det i regel att en omfattande utredning görs av exempelvis ett neuropsykiatriskt team.

Vilka behandlingsmetoder är de mest effektiva?
Frågan om behandlingsmetoder är den svåraste för familjer att svara på och den kan även ändras med tiden, både beroende på att barnet utvecklas och med ökad kunskap. Föräldrar rekommenderas att ta del av de diskussioner som pågår om behandlingsalternativ och metoder beträffande framstegen och effektiviteten för de behandlingsinsatser som för närvarande används.

Finns det någon medicinsk behandling för autism?
De flesta läkare som behandlar barn med autism anser att medicinsk behandling av autism för närvarande är relativt begränsad, särskilt när det gäller små barn. Trots detta har medicinering ibland varit till hjälp när det gäller att hantera särskilda specifika symtom som hänger samman med autism hos vissa barn. Inga av de tillgängliga medicinska behandlingarna kan dock "bota" symtomen och ingen har ens haft genomgående positiva effekter i stora grupper av barn med autism.

Finns det något botemedel?
Mot bakgrund av att autism är en spektrumstörning med ett stort antal skepnader och ingen känd specifik etiologi verkar det mindre sannolikt att det skulle finnas ett enda botemedel. Genom åren har ett antal behandlingsinsatser sett lovande ut när det gäller att förbättra symtomen hos vissa barn.

Vilken är prognosen för barn med autism?
Prognosen för barn med autism varierar mycket. Traditionella uppskattningar antyder att ungefär två tredjedelar av barn som har diagnosen autism har en på det hela taget dålig prognos vad beträffar social anpassning, möjlighet till arbete och förmåga att fungera självständigt. De senare mer utvidgade definitionerna av autism och autismspektrumstörning omfattar många barn med lindriga symtom för vilka långtidsprognosen kan vara mycket bättre. För närvarande kan man anta att en majoritet av barnen med autism kommer att ha ett fortsatt behov av assistans även som vuxna. En mycket mindre grupp, kanske 10 % av fallen verkar ha mycket bättre prognos och kan faktiskt "växa ur" sin autism och förbättras till nästan "normalt" fungerande. Vissa data antyder att intensiv beteendeterapi, om den påbörjas vid en tidig ålder, ger en betydande förbättring av prognosen åtminstone för några barn med autism.

Vilka är de vanligaste missuppfattningarna om autism?
Även om mycket har kommit fram om autism under de senaste åren finns det fortfarande många missuppfattningar. Dessa missuppfattningar omfattar bland annat följande:

Missuppfattning: Autism är en psykisk sjukdom.
Fakta: Autism är en neurologisk utvecklingsstörning. Den anses inte vara en psykisk sjukdom.
Missuppfattning: Barn med autism är förståndshandikappade.
Fakta: Även om förståndshandikapp ofta förekommer tillsammans med autism är inte alla barn med autism förståndshandikappade. Intelligenskvoten för barn med autism sträcker sig från mycket låg till mycket hög.
Missuppfattning: Barn med autism är besvärliga barn som har valt att inte uppföra sig.
Fakta: Vissa aggressiva beteenden kan vara symtom som hör ihop med autism. Det kan finnas många orsaker till varför vissa barn med autism ibland uppvisar destruktiva eller aggressiva beteenden (som exempelvis förvirring på grund av språkstörning, stor ängslan eller låg tolerans för förändringar bara för att nämna några). Dessa beteenden "väljs" normalt inte av barnet.
Missuppfattning: Dålig uppfostran orsakar autism.
Fakta: Det finns inga trovärdiga bevis för att autism kan bero på bristande eller felaktig uppfostran, vilket är tvärtemot vad man trodde förut.

(Texten översatt från NYS Department of Health, Early Intervention Program)